Tag 15 - Downs und Turners

Nachdem ich gestern Innere soweit durch hatte, musste ich heute wohl oder übel mit meinem Lieblingsthema Pädiatrie anfangen, leider bei der Gesamtfragenanzahl nicht ganz so unwichtig. Wenigstens hab ich es das erste Mal unter 50 % geschafft, 47 bei Wachstm, Entwicklung, Wachstumsstörungen, Vorgeburtliche Schädigungen und Geburtsabhängige Erkrankungen...

Ganz verrückt wurde nach Entwicklung und Wachstum gefragt, also wann kann ein Kind sitzen, laufen, brabbeln etc. Gerne wurde das auch mit den Vorsorgeuntersuchungen kombiniert, also "ein Kind kommt zur U4, was ist falsch... Somit musste man auch die Daten der Us kennen.

U1: sofort; U2: 7 Tage; U3: 1 Monat; U4: 3 Monate; U5: 6 Monate; U6: 1 Jahr; U7: 2 Jahre; U8: 4 Jahre; U9: 5 Jahre

Meistens wurde nach U4 oder U6 oder U7 gefragt. Normal bei Geburt 3,3 kg, 50 cm... nach 4 Monaten doppelt so viel kg, nach 12 Monaten dreimal soviel kg und 25 cm mehr, also 10 kg und 75 cm. Dazu kommt die Entwicklung, nach 4 Monaten Kopfheben in Bauchlage, Kopfhalten beim hochziehen (Landau). Nach 1 Jahr freies Sitzen, Krabbeln und "Mamma, Papa". Nach 2 Jahren frei Laufen.

Ab und zu sollte ein APGAR bestimmt werden, Atmung, Puls (100), Grimmasieren, Aussehen, Reflexe.

Zum Blutbild reicht es zu wissen, das nur IgG plazentagängig (bei IgM des Kindes, Infektion des Kindes) und das der Nestschutz 6 Monate anhält. ausserdem besteht nach Geburt eine Polyglobulie, im ersten halben Jahr normalisiert sich das Hb von anfänglich 80 & HbF und, wichtig, den niedrigsten Hb hat man nach 6 Monaten.

Mein Lieblingsthema sind die Wachstumsstörungen, bei allen Fragen wichtig, das Knochenalter gibt das Alter vor.

1) konstitutionell/familiär (normal)
2) Pubertas tarda/Verzögerung (normal)
3) Turner-Syndrom
-> 45X0
-> fetale Lymphödeme
-> Flügelfell, Herz und Nierenfehler
-> klassische Synptome erst in Pubertät, Minderwuchs, Amenorrhoe, mangelnde Geschlechtsmerkmale, IQ normal
4) Down-Syndrom
-> Trisomie 21
-> Handmuster, Epikanthus, Augenabstand, Lidachse, Brachycephalie, runde Ohren, Makroglossie, Herzfehler, IQ < 50
5) Prader-Willi-Syndrom
-> Arm-Deletion
-> Minderwuchs, Adipositas, Tod mit 25

Das Gegenstück dazu, der Hochwuchs:

1) konstitutionell/familiär
2) Klinefelter-Syndrom
-> 47XXY, männlicher Phänotyp, wenig Testosteron
-> Gynäkomastie, geringes Geschlecht, weibliche Geschlechtsbehaarung
3) Marfan-Syndrom (autos-dom)
4) Sotos-Syndrom (Makrozephalus)

Auch die Embryopathien und Fetopathien sind ein Thema, entweder wurde allgemein gefragt oder speziell. Allgemein wurde zB gefragt was Fetopathien sind und dabei war dasGregg-Syndrom, eine Embryopathie. Embryopathie gehen bis zur 12 Woche, dazu gehört das Gregg (Röteln, Augen, Ohren, Herz) und die VZV (Mikrocephalus). Bei den Fetopathien gibt es CMV (Hepatosplenomegalie, Anämie, Verkalkungen, Retinitis, Meningoenzephal.), Toxo, Hepatitis B und Lues.

Auch wurde immer wieder nach Alkohol und Rauchen gefragt. Bei Alk gibts Minderwuchs, Dysmorphien, geistige Veräderungen und kaputte Augen, Herz und Niere. Wichtig bei Rauchen, das Gewicht ist reduziert, die Tragezeit kürzer aber es gibt keine Fehlbildungen!

Bei den Magen-Darm-Fehlbildungen gibts ja einiges, da war einfach nur wichtig wann das erste mal gekotzt uwrde und ob Galle oder nicht um den passenden Ort zu finden.

Der Morbus hämolyticus n. darf natürlich auch nicht fehlen, nochmal kurz: Vadder plus, Mutter minus, Kind plus, vorige AK-Bildung gegen plus. Mutter (indirekter Coombs), Kind (direkter Coombs), Phototherapie macht aus indirektem Bili Isomere. Normal ist ein Ikterus zwischen dem 2-10 Tag, pathologisch in der ersten 24 Stunden. Auch schon fast verdrängt, der Morbus hämorragicus n., ein Vitamin-K-Mangel.

Immer gerne gefragt wird nach dem Screening für Krankheiten die erst dann auftauchen wenns zu spät ist.

-> Galaktosämie (Paigen)
-> PKU (Guthrie)
-> Hypothyreose (TSH)
-> Mukoviszidose (IRT)
-> Homocysteinurie (Methionin)

Nachdem ich damit relativ schnell durch war, ahb ich direkt noch den nächsten Tag drangehängt, Ernährung, Stoffwechsel und Endokrine Drüsen... da reichte es für 54 %.

Was die Ernährung angeht, da reicht es, sich die Muttermilch mal genauer anzuschauen, mehr KH (Lactose), weniger Eiweiss, mehr unges. FS, Vitamine EKA, keimfrei, viel Eisen, Allergieprophylaxe, Mutter-Kind-Bindung etc. Ansonsten gab es ein paar Veganerfragen, was fehlt einem Kind bei Veganeressen...

Beliebt war die PKU, autos-rez, keine Hydroxylase um aus Phenylal. Tyrosin zu machen, auffällig erst nach 6 Monaten, bis dahin irreversible Hirnschäden. Guthrie am 5. Tag, und IMPP-Speziell: keine freie sondern PhenylalaninARME Kost.

Homocystein schädigt Gefäßendothel und methioninarme Kost, Galaktosämie viel G-(1-Phosphat), Gehirn, Leber Auge Niere futsch, Paigentest, bei Frucoseintoleranz an Sacharose und Sorbit denken.

Laktoseintoleranz: keine Spaltung in Glucose und Galaktose, primär asen-Mangel im Darm, sekundär Zöliakie, Kuhmilchallergie - Stichwort: immunol. bedingt, reversibel (2 Jahre), ausgelöst durch virale Infekte.

Glycogenose/Giercke: Mangel an G-6-P, Hypoglycämien, Hepatomegalie, Puppengesicht, Minderwuchs, viel Harnsäure und Laktat.

Nur Kurz: Lesch-Nyhan: x-chrom., kein HGPRT, Guaninbildung gehemmt, viel Xanthin, Harnsäure mit ihren Wirkungen im ZNS (Spasizität, Retardierung), Nephropathie, Athropathie, Minderwuchs.

Die Fragen zu den endokrinen Drüsen hielten sich in Grenzen, liessen sich mich dem Innere-Wissen gut kreuzen, ausser:

1) AGS
-> meist autos-rez, 21-Hydroxylase-Mangel
-> wenig Kortisol, evtl wenig Aldosteron, deshalb ACTH hoch, deshalb Androgene hoch.
-> Virilisierung, Pracox, sek. Hypogonadismus, mit 10 Jahren Wachstumsstillstand durch Epiphysenfugenverschluss.
-> Aldosteron, Salzverlustsyndrom

2) Cushing
-> meist durch NNR-Ca, klein und fett

3) Pubertas Präcox
-> w: meist idiop. vorzeitige Gonadotropinausschüttung
-> m: meist Hirntumoren etc.
-> Epiphysenfugenverschluss, sek. Geschlechtsmerkmale

4) testikuläre Feminisierung
-> normales Testosteron bei defekten Rezeptoren
-> weibliche genitale ohne Uterus
-> Zufallsbefund: Hoden in der Leiste
-> in Pubertät keine Schambehaarung, keine menarche, aber Brüste

Soviel dazu, morgen dann Immunologie und Bluterkrankungen, dazu kommen noch Infektionskrankheiten, die in dem Medilearnplan fehlen, wahrscheinlich wegen Innere, aber zum wiederholen ganz gut.